ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ГИПОТИРЕОЗА У НОВОРЖДЁННЫХ: ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
Keywords:
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: Генетический гипотиреоз, новорождённые, патоморфология, щитовидная железа, эндокринные нарушения, морфологические изменения, врожденные заболевания, диагностика.Abstract
АННОТАЦИЯ:
Генетические формы гипотиреоза у новорождённых представляют собой группу наследственных эндокринных нарушений, характеризующихся снижением синтеза тиреоидных гормонов с момента рождения. Раннее выявление этих заболеваний критически важно для предотвращения задержки психомоторного развития и интеллектуальной деградации. Патоморфологические исследования позволяют определить структурные изменения щитовидной железы, гипоталамо-гипофизарной системы и периферических органов, связанных с дефицитом тиреоидных гормонов. В статье анализируются морфологические особенности, клинические проявления и значение патоморфологии для диагностики и раннего вмешательства.
References
1. Léger J., Olivieri A., Donaldson M. Congenital Hypothyroidism: Current Trends in Diagnosis and Therapy. Horm Res Paediatr, 2014;81:157–167.
2. Rastogi M. V., LaFranchi S. H. Congenital Hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis, 2010;5:17.
3. Krude H., Biebermann H., Schnabel D. Genetic Causes of Congenital Hypothyroidism. Endocr Dev, 2001;3:23–33.
4. van Trotsenburg P., et al. Congenital Hypothyroidism: Advances in Screening and Diagnosis. Nat Rev Endocrinol, 2017;13:435–451.
5. Singh R., et al. Pediatric Pathology of the Thyroid Gland in Genetic Disorders. J Clin Pathol, 2012;65:635–642.
