НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ: ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
Keywords:
КЛЮЧЕВЫЕСЛОВА:наследственные метаболические заболевания, дети, патоморфология, ферментопатии, нарушения обмена, органы-мишени, токсические накопления, морфологические изменения.Abstract
АННОТАЦИЯ:
Наследственные метаболические заболевания представляют собой группу генетически обусловленных нарушений обмена веществ, проявляющихся преимущественно в детском возрасте. Эти патологии характеризуются нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, ферментопатиями и накоплением токсических продуктов метаболизма, что ведёт к органным и системным изменениям. Патоморфологические исследования позволяют выявить структурные изменения в печени, почках, нервной системе и других органах, оценить тяжесть поражения и прогнозировать клиническое течение болезни. Цель статьи — рассмотреть патоморфологические особенности наследственных метаболических заболеваний у детей и их клиническое значение.
References
1. Мартынова О.И., Петров В.В. Наследственные метаболические заболевания у детей: клинические и патоморфологические аспекты. — М.: Медицина, 2019. — 284 с.
2. Власова Н.Н., Сидоров А.П. Патоморфология наследственных заболеваний. — СПб.: Питер, 2017. — 312 с.
3. Leonard J.V., Rhead W.J. Inborn Errors of Metabolism. — London: Springer, 2016. — 420 p.
4. Saudubray J.M., van den Berghe G., Walter J.H. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. — Berlin: Springer, 2018. — 950 p.
5. Шевченко А.В., Лазарев С.И. Патоморфологические изменения при наследственных метаболических нарушениях у детей. — Вестник педиатрии, 2020, №5, с. 34–42.
