БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА: РАННИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ У ДЕТЕЙ (РЕДКИЕ СЛУЧАИ)
Keywords:
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: Болезнь Гентингтона, ювенильная форма, дети, патоморфология, нейродегенерация, мозг, морфологические изменения, наследственные заболевания.Abstract
АННОТАЦИЯ:
Болезнь Гентингтона (БГ) — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное расширением CAG-повтора в гене HTT, приводящее к синтезу мутантного белка гентингтина. Хотя классическая форма проявляется в зрелом возрасте, редкие случаи раннего дебюта у детей (ювенильная форма) сопровождаются выраженными морфологическими изменениями головного мозга, которые могут быть выявлены при патоморфологическом исследовании. Данное исследование анализирует ранние структурные изменения ЦНС у детей с БГ, обсуждает их клинические проявления, патогенетические механизмы и значение для диагностики.
References
1. Bates G. P., Tabrizi S. J., Jones L. Huntington’s Disease. 4th Edition. Oxford University Press, 2014.
2. Roos R. A. C. Juvenile Huntington’s Disease: Clinical and Neuropathological Features. Mov Disord, 2010;25:1–13.
3. Wild E. J., Tabrizi S. J. Clinical and Therapeutic Perspectives in Juvenile Huntington’s Disease. Lancet Neurol, 2007;6:223–230.
4. Ross C. A., Tabrizi S. J. Huntington’s Disease: From Molecular Pathogenesis to Clinical Treatment. Lancet Neurol, 2011;10:83–98.
5. Walker F. O. Huntington’s Disease. Lancet, 2007;369:218–228.
